Ataxie: Symptome, Ursachen, Therapien und Rehabilitation.

Einige Arten von Ataxie können bereits in jungen Jahren auftreten, während andere sich erst im Erwachsenenalter entwickeln.

Je nach Art der Ataxie können die Symptome unverändert bleiben, sich nach und nach verschlechtern oder leicht bessern.

Es gibt verschiedene Arten von Ataxie, die in drei Kategorien unterteilt werden können:

• Erworbene Ataxie: Die Symptome treten in Folge eines Traumas oder von Schädigungen des Gehirns oder Nervensystems auf.
• Hereditäre Ataxie: Die Symptome entwickeln sich langsam im Laufe der Jahre und sind genetisch bedingt. Am häufigsten ist dabei die sogenannte Friedreich-Ataxie.
• Idiopathische, spät beginnende zerebelläre Ataxie (ILOCA): Diese hat eine schrittweise Schädigung des Gehirns ungeklärter Ursache zur Folge.

 

Erworbene Ataxie

Die erworbene Ataxie kann Menschen jedes Alters betreffen und entwickelt sich für gewöhnlich sehr rasch innerhalb weniger Tage oder manchmal sogar Stunden. Sie kann mit der Zeit besser werden, unverändert bleiben oder sich langsam verschlechtern.

Zu möglichen Ursachen der erworbenen Ataxie gehören:

• schwere Kopfverletzungen (z. B. in Folge eines Unfalls oder Sturzes)
• bakterielle Hirnhaut- oder Gehirnentzündung (Meningitis bzw. Enzephalitis)
• virale Infektion (Windpocken oder Masern können in seltenen Fällen bis ins Gehirn vordringen)
• Umstände, die die Blutversorgung zum Gehirn unterbrechen (z. B. Schlaganfall, Gehirnblutung oder transitorische ischämische Attacke (TIA))
• Zerebralparese (bei einer Fehlentwicklung des Gehirns oder Hirnschädigung vor, während oder nach der Geburt)
• Multiple Sklerose (eine chronische Erkrankung, die die Nervenfasern des zentralen Nervensystems schädigt)
• Langzeit-Alkoholmissbrauch
• Unterfunktion der Schilddrüse
• Vitamin-B12-Mangel
• Gehirntumore und andere Arten von Krebs
• Langzeitexposition mit bestimmten toxischen Chemikalien wie Quecksilber und bestimmten Lösungsmitteln
• Medikamente wie Benzodiazepine können gelegentlich Ataxie als Nebenwirkung auslösen

 

Hereditäre Ataxie

Hereditäre Ataxie wird durch einen Gendefekt verursacht.

Es gibt zwei Arten der hereditären Ataxie:

• Autosomal-rezessiv: Die Friedreich-Ataxie und die Ataxie-Teleangiektasie werden auf diese Weise vererbt.
• Autosomal-dominant: Die episodische Ataxie sowie bestimmte Fälle von spinozerebellärer Ataxie werden auf diese Weise vererbt.
• Autosomal-rezessiv

Die von dieser Form der Ataxie betroffene Person hat das veränderte Gen sowohl von Vater als auch Mutter geerbt.

Wer nur ein verändertes Gen von einem Elternteil erbt, ist Anlageträger: Als solcher ist die Person zwar nicht von der Erkrankung betroffen, kann die Erbanlage aber an ihre Kinder weitergeben, wenn auch der Partner das gleiche veränderte Gen in sich trägt.

Schätzungen zufolge ist ca. 1 von 85 Personen Anlageträger für die Genmutation der Friedreich-Ataxie. Noch weniger tragen das veränderte Gen, das Ataxie-Teleangiektasie auslöst, in sich.

 

• Autosomal-dominant

Diese Form der Ataxie kann auftreten, wenn ein defektes Gen von Vater oder Mutter geerbt wurde: Die Mutation ist derart stark, dass sie sich gegenüber dem gesunden Gen durchsetzt.

In diesem Fall entwickeln Kinder von Personen mit autosomal-dominanter Ataxie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ebenfalls eine Ataxie.

• Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste Form der hereditären, also vererbten Ataxie. Schätzungsweise ist etwa 1 von 50.000 Personen davon betroffen.

Die Symptome treten normalerweise vor dem 25. Lebensjahr in Erscheinung, können aber auch sehr viel ältere Personen betreffen.

Anzeichen und Symptome der Friedreich-Ataxie:

• • Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme, die oft zu Gangunsicherheit, Unbeholfenheit und häufigen Stürzen führen
  • Sprachstörungen auf Grund einer motorischen Beeinträchtigung der Gesichtsmuskulatur (Dysarthrie)
  • Zunehmende Schwächung der Beine: Gangstörungen und Bedarf eines Rollstuhls nach etwa 10 bis 20 Jahren
  • Skoliose
  • Vollkommener oder teilweiser Seh- und Hörverlust
  • Diabetes
  • Verdickung des Herzmuskels (hypertrophe Kardiomyopathie), die zu Brustschmerzen, Dyspnoe und Herzrhythmusstörungen führen kann
  • Sensibilitätsverlust in Händen und Füßen (periphere Neuropathie)

Wirbelsäule, Füße, Herz, Muskulatur sowie Seh- und Hörvermögen können dabei in Mitleidenschaft gezogen werden.

Wer an dieser Form der Ataxie leidet, ist sein ganzes Leben auf Unterstützung angewiesen.

Die Symptome der Friedreich-Ataxie verschlechtern sich normalerweise zunehmend. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist meist verkürzt. Viele erreichen zumindest ein Alter von 30 bis 40 Jahren, andere werden 60 oder sogar älter.

• Ataxie-Teleangiektasie

Die Ataxie-Teleangiektasie (AT) ist eine seltene Form der hereditären Ataxie. Die Symptome treten normalerweise in frühester Kindheit in Erscheinung, können sich aber auch erst später entwickeln.

Anzeichen und Symptome der AT:

• • Gangstörungen: die meisten Kinder benötigen bereits vor dem 10. Lebensjahr einen Rollstuhl
  • Spinnenähnliche Erweiterungen kleiner roter Blutgefäße in den Augenwinkeln und auf den Wangen (Teleangiektasie)
  • Langsame Augenbewegungen; Kopfbewegungen zur Kompensation erforderlich
  • Geschwächtes Immunsystem: Kinder mit AT haben eine erhöhte Infektionsanfälligkeit, insbesondere im Bereich der Nebenhöhlen, Lungen und Atemwege, wie etwa Lungenentzündung
  • Erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere Leukämie oder akutes lymphoblastisches Lymphom

Abgesehen davon, dass von dieser Erkrankung betroffene Kinder etwas „tapsig“ wirken, kann es zum Auftreten von Spinnenvenen auf der Bindehaut der Augen, den Ohren oder anderen Stellen des Gesichts kommen.

Die Symptome der AT verschlechtern sich meist rasch. Die Lebenserwartung liegt bei rund 19 bis 25 Jahren, einige Betroffene werden jedoch bis zu 50 Jahre alt.

• Spinozerebelläre Ataxie

Spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist der Oberbegriff einer Gruppe von hereditären Ataxien, die meist im Erwachsenenalter zwischen 25 und 80 Jahren, je nach Art der SCA, zum ersten Mal auftreten.

Einige Formen von SCA können sich gelegentlich bereits während der Kindheit manifestieren.

Die Symptome variieren je nach Art der SCA und können neben Dysphagie und Dysarthrie Folgendes beinhalten:

• • Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme: Gangstörungen und Bedarf eines Rollstuhls nach einigen Jahren
  • Steife Muskulatur und Krämpfe
  • Sensibilitätsverlust in Händen und Füßen (periphere Neuropathie)
  • Gedächtnisverlust und Sprachschwierigkeiten
  • Langsame Augenbewegungen; Kopfbewegungen zur Kompensation erforderlich
  • Verminderte Blasenkontrolle (Harndrang oder Inkontinenz)

Betrifft die Ataxie das Spinocerebellum, treten meist ein breitbeiniger, taumelnder Gang mit ungleichmäßigen Schritten sowie starkes Stottern auf. Das Spinocerebellum steuert die Bewegungen des Körpers und der Gliedmaßen.

 

Zerebelläre Ataxie

Diese Form der Ataxie ist auf eine Funktionsstörung des Kleinhirns zurückzuführen, einer Region des Gehirns, die für die sensorische Wahrnehmung, Koordination und Bewegungskontrolle verantwortlich ist.

Die zerebelläre Ataxie kann neurologische Symptome auslösen, wie etwa:

• Ruckartige Bewegungen oder Zittern von Körper oder Gliedmaßen beim Ausführen von Bewegungen
• Herabgesetzter Muskeltonus
• Koordinationsverlust zwischen Organen, Muskeln, Gliedmaßen und Gelenken
• Probleme, die Entfernung, Schnelligkeit und Kraft einer Bewegung mit Armen, Händen, Beinen oder Augen zu kontrollieren
• Probleme bei der genauen Zeiteinschätzung
• Unfähigkeit, schnelle und abwechselnde Bewegungen auszuführen

Die Auswirkungen auf den Körper hängen vom geschädigten Bereich des Kleinhirns ab und ob die Verletzungen nur einseitig (unilateral) oder beidseitig (bilateral) auftreten.

Die Ataxie kann Haltungsveränderungen mit sich bringen. Tritt die Schädigung im Vestibulocerebellum auf, sind Gleichgewichtssinn und Kontrolle der Augenbewegungen beeinträchtigt.

 

Sensorische Ataxie

Bei dieser Form der Ataxie liegt ein Verlust der Propriozeption (Wahrnehmung der Lage einzelner Körperteile) vor, mit der die Bewegung des Körpers im Raum mit der richtigen Kraftanstrengung eingeschätzt werden kann.

Sensorische Ataxie führt meist zu:

• Gangunsicherheit mit stampfenden Schritten
• Haltungsinstabilität, die sich in schlecht beleuchteter Umgebung verschlimmert

Bei geschlossenen Augen und eng beieinanderstehenden Füßen verschlechtert sich die Instabilität der Betroffenen. Darüber hinaus kann die Fähigkeit, perfekt koordinierte willkürliche Bewegungen mit den Gliedmaßen, dem Rumpf, der Kehlkopf- und Rachenmuskulatur sowie den Augen auszuführen, beeinträchtigt sein.

 

Andere Arten von Ataxie

Vitamin-E-Mangel-Ataxie: Dieser liegt eine gestörte Aufnahme von Vitamin E oder ein Mangelzustand durch falsche Ernährung zu Grunde, wobei die Symptome denen der Friedreich-Ataxie ähneln. Die Symptome können oftmals durch Einnahme von Vitamin-E-Präparaten kontrolliert werden.

Ataxie entsteht meist durch eine Schädigung des Kleinhirns, kann jedoch auch von Schädigungen anderer Bereiche des Nervensystems wie Rückenmark und anderer Nerven herrühren.

Das Rückenmark ist ein längliches Gebilde aus Nerven, das entlang der Wirbelsäule verläuft und das Gehirn mit allen Bereichen des Körpers verbindet.

Die Schädigung kann auf Grund einer Vorerkrankung wie MS auftreten oder durch eine Kopfverletzung, einen Sauerstoffmangel im Gehirn oder Langzeit-Alkoholmissbrauch ausgelöst werden.

Hereditäre Ataxie wird hingegen von einem veränderten Gen verursacht, das von einem oder beiden Elternteilen, die erkrankt sein können oder nicht, vererbt wird.

Das Kleinhirn befindet sich im unteren Teil des Gehirns und steuert:

• Gleichgewicht beim Gehen und Sitzen
• Koordination der Gliedmaßen
• Augenbewegungen
• Sprache

Schädigungen können in Folge von Verletzungen oder Krankheiten (erworbene Ataxie) oder auf Grund einer Degeneration des Kleinhirns oder Rückenmarks in Folge eines vererbten Gendefekts (hereditäre Ataxie) auftreten.

Die Ursache der Kleinhirn- oder Rückenmarkschädigung bleibt manchmal ungeklärt (im Falle von idiopathischer, spät beginnender zerebellärer Ataxie).

Treten unerklärliche Symptome wie Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme bzw. Gang-, Sprach- oder Schluckstörungen auf, sollte der Hausarzt aufgesucht werden.

 

Familienanamnese und medizinische Anamnese

Der Hausarzt kann nach Fällen von Ataxie in der Familie und dem Fortschreiten der Symptome fragen. Er kann einfache Gleichgewichts-, Gang- und Koordinationstests durchführen.

Alkoholmissbrauch und die Einnahme bestimmter Medikamente können bei manchen Personen ataxieähnliche Symptome auslösen.

Durch spezielle Tests (wie Blut- und Urinuntersuchungen) können andere Ursachen für die Symptome wie etwa eine Infektion ausgeschlossen werden.

Der zuständige Facharzt ist der Neurologe, der auf Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems spezialisiert ist. Bei Kindern ist der Kinderarzt der richtige Ansprechpartner.

 

Gentests

Bei einem Gentest wird eine Blutprobe entnommen und ein DNA-Test auf alle bekannten Genmutationen, die Ataxie verursachen können, durchgeführt.

 

Hirnscans

Hirnscans können Aufschluss über mögliche physische Hirnstörungen geben, die von einigen Formen der hereditären Ataxie ausgelöst werden können, sowie andere Erkrankungen des Gehirns (wie einen Tumor) zu Tage fördern.

Die beiden am häufigsten angewendeten Hirnscan-Verfahren sind:

• Magnetresonanztomographie (MRT): Mithilfe eines starken Magnetfelds und Radiowellen werden die Weichteile des Gehirns präzise abgebildet.
• Computertomographie (CT): Mithilfe von fächerförmigen Röntgenstrahlen wird ein detailliertes dreidimensionales Bild des Gehirns erzeugt.

 

Weitere Tests

Weitere Tests zur Diagnose von Ataxie und Bestimmung des Schweregrads sind:

• Lumbalpunktion: Entnahme einer Probe Zerebrospinalflüssigkeit im Bereich der Lendenwirbel, um diese auf Infektionen und andere Abweichungen zu untersuchen
• Untersuchungen der Nervenleitfähigkeit und Elektromyographie (EMG): Tests zur Untersuchung der elektrischen Muskel- und Nervenaktivität
• Videofluoroskopie: ein dynamisches Röntgenverfahren, das während des Schluckens verschiedener Speisen und Getränke durchgeführt wird
• Elektrokardiogramm (EKG): eine Aufzeichnung der elektrischen Herzaktivität
• Echokardiogramm: eine Echographie des Herzens

In den meisten Fällen gibt es keine Heilung und die Symptome müssen durch eine entsprechende Behandlung kontrolliert werden:

• Logopädische Therapie bei Sprach- und Schluckstörungen
• Physiotherapie bei Bewegungsproblemen
• Ergotherapie bei Problemen im Alltag
• Medikamente zur Behandlung der Muskel-, Blasen-, Herz- und Augenprobleme
• medizinische Geräte wie GONDOLA AMPS

In einigen Fällen kann durch Behandlung der zugrunde liegenden Ursache der Ataxie eine Verbesserung bzw. Erhaltung des Zustands erreicht werden, in den meisten Fällen ist dies jedoch nicht möglich und die Therapie erfolgt rein palliativ, um die Symptome zu lindern.

Die Behandlung der Ataxie kann je nach Art der Erkrankung variieren.

 

Therapieplan

Ein multidisziplinäres Team aus Spezialisten, darunter ein Neurologe, ein Physiotherapeut und eine entsprechend ausgebildete Krankenpflegekraft, arbeitet gemeinsam mit dem Patienten an der Erstellung eines Therapieplans, der eine maßgebliche Rolle bei der Behandlung der Erkrankung spielt.

Anhand einer Beurteilung der physischen, sozialen und psychologischen Bedürfnisse des Patienten werden jene Behandlungsstrategien ermittelt, die diese am besten erfüllen. Im Therapieplan werden auch etwaige spätere Anforderungen berücksichtigt.

Regelmäßige Arzttermine dienen dazu, den Verlauf der Erkrankung zu kontrollieren. In bestimmten Fällen kann der Termin in einem auf Ataxie spezialisierten Zentrum stattfinden.

 

Behandlung der Symptome

Der zuständige Arzt kann eine spezielle Therapie folgender Ataxie-Symptome vorschlagen:

• Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme: Geeignete Hilfsmittel wie Spazierstöcke, Krücken, Rollatoren und Rollstühle können dazu beitragen, die Unabhängigkeit des Patienten zu bewahren.
• Tremor, Steifigkeit, Muskelspasmen und Schwäche: Der Arzt kann Medikamente sowie Physio- und Ergotherapie verordnen, um die Kraft zu verbessern, die Mobilität zu erhalten und neue Wege beim Ausführen bestimmter Tätigkeiten zu erlernen.
• Krümmung der Wirbelsäule: Der Arzt kann eine orthopädische Behandlung empfehlen.
• Depression: Psychotherapie und Medikamente können helfen.
• Sprachstörungen: Ein Logopäde kann Probleme beim Sprechen und Kontrollieren der Muskeln verbessern, um das Schlucken zu erleichtern und Husten sowie Erstickungsanfälle zu vermeiden.
• Mangelerscheinungen: Vitaminpräparate und eine spezielle Diät können im Fall von Mangelerscheinungen helfen.
• Immunstörungen: Die Behandlung von Ataxie-Teleangiektasie kann Gamma-Globulin-Injektionen beinhalten, um das Immunsystem zu stärken.
• Unkontrollierbare Augenbewegungen: Medikamente können helfen.

 

Logopädie und Sprache

Der Logopäde kann bei zwei der häufigsten Symptome von Ataxie helfen: Sprachstörungen (Dysarthrie) und Schluckstörungen (Dysphagie).

Bei zunehmender Verschlechterung der Sprache können Sprechhilfen wie etwa ein tragbarer Computer mit Sprachsynthesizer in Betracht gezogen werden.

Zur Behandlung der Dysphagie kann der Logopäde dem Patienten Übungen zur Stimulation der Nerven, die den Schluckreflex auslösen, sowie zur Stärkung der Schluckmuskulatur zeigen.

 

Physiotherapie

Physiotherapie kann bei Ataxie helfen, die Beweglichkeit der Arme und Beine zu erhalten und einer Schwächung oder Blockade der Muskeln in einer bestimmten Position (Kontrakturen) vorzubeugen.

Der Physiotherapeut kann dem Patienten eine Reihe körperlicher Übungen zeigen, die täglich zur Stärkung und Dehnung der Muskeln durchgeführt werden können. Darüber hinaus kann er ihm geeignete Gehhilfen empfehlen.

 

 

Ergotherapie

Ziel der Ergotherapie ist es, Menschen bei der bestmöglichen Anpassung an den fortschreitenden Mobilitätsverlust und Entwicklung neuer Fähigkeiten für die Ausführung von Alltagsaktivitäten zu helfen.

Der Ergotherapeut kann den Patienten bei der Nutzung eines Rollstuhls und anderer Mobilitätshilfen anleiten. Darüber hinaus kann er Veränderungen im häuslichen Umfeld, wie etwa den Einbau von Haltegriffen oder eines Treppenlifts, anstoßen, um das tägliche Leben zu erleichtern.

 

Ermüdung

Menschen, die an Ataxie leiden, fühlen sich unglaublich müde und antriebslos. Es wird vermutet, dass dies zum Teil auf die Schlafstörungen und körperlichen Anstrengungen, die zur Kompensation des Koordinationsverlusts nötig sind, zurückzuführen ist.

Der Physiotherapeut kann helfen, die Ausdauer zu steigern, während der Ergotherapeut Anpassung im Alltag empfiehlt, um Ermüdungserscheinungen zu reduzieren.

 

Muskuläre Probleme

Bei Muskelspasmen, Krämpfen und Steifigkeit können Muskelrelaxantien wie Baclofen oder Tizanidin zur Kontrolle der Symptome angewendet werden.

Bei mangelnder Wirksamkeit ist die Injektion von Botulinumtoxin (Botox) möglich, das die Signalweiterleitung vom Gehirn zu den betroffenen Muskeln blockiert. Die Wirkung der Injektion hält im Allgemeinen bis zu 3 Monate an.

 

Nervenschmerzen

Die geschädigten Nervenenden können Nervenschmerzen verursachen. Nervenschmerzen werden in der Medizin als neuropathische Schmerzen bezeichnet und äußern sich oft als Brennen, Stechen oder mitunter als Ameisenlaufen in bestimmten Regionen des Körpers.

Gängige Schmerzmittel wie Paracetamol und Ibuprofen zeigen bei der Behandlung von neuropathischen Schmerzen meist keine Wirkung, weshalb andere Medikamente wie Amitriptylin, Gabapentin oder Pregabalin zur Anwendung kommen können.

 

Kardiomyopathie

Kardiomyopathie, bei der eine Schädigung des Herzmuskels auftritt, stellt ein häufiges Problem bei bestimmten Formen von Ataxie dar.  Sie kann schwer verlaufen, da das Herz einer starken Belastung ausgesetzt, der Blutfluss durch das Herz beeinträchtigt und Herzrhythmusstörungen (Arrythmien) ausgelöst werden können.

Kardiomyopathie kann die Einnahme von Medikamenten erfordern, um eventuell auftretende Beschwerden zu behandeln.

 

Behandlung der zugrunde liegenden Ursache

In bestimmten Fällen von Ataxie kann durch Behandlung der zugrunde liegenden Ursache der Zustand verbessert bzw. dessen Verschlechterung verhindert werden.

Zum Beispiel:

• Vitamin-E-Mangel-Ataxie kann oftmals durch Vitamin-E-Präparate kontrolliert oder verbessert werden.
• Episodische Ataxie kann häufig durch die Einnahme des Medikaments Acetazolamid und die Vermeidung von auslösenden Faktoren wie Stress, Alkohol und Koffein kontrolliert werden.
• Erworbene Ataxie lässt sich manchmal je nach der zugrunde liegenden Ursache behandeln (bei infektionsbedingten Ataxien können etwa Antibiotika oder Virostatika helfen).

Ist die erworbene Ataxie auf schwere Hirnschädigungen, beispielsweise in Folge eines Schlaganfalls oder einer schweren Kopfverletzung, zurückzuführen, ist unter Umständen keine Verbesserung des Zustands möglich. In diesem Fall erfolgt die Behandlung rein symptomatisch.