Ataxie : symptômes, causes, thérapies et rééducation.

Certains types d’ataxie frappent dès le plus jeune âge, tandis que d’autres peuvent se développer à l’âge adulte.

Selon le type d’ataxie, les symptômes peuvent ne pas évoluer, s’aggraver progressivement ou s’améliorer lentement.

Il existe différents types d’ataxie, qui peuvent être divisés en trois catégories :

• Ataxie acquise : les symptômes se développent à la suite d’un traumatisme ou de problèmes qui endommagent le cerveau ou le système nerveux.
• Ataxie héréditaire : les symptômes se développent lentement au fil des ans et sont causés par des gènes défectueux hérités des parents. Le type le plus courant est l’ataxie de Friedreich.
• Ataxie cérébelleuse idiopathique tardive (ILOCA) : le cerveau est progressivement endommagé pour des raisons peu claires.

 

Ataxie acquise.

Elle peut toucher des personnes de tout âge et se développe généralement très rapidement, en quelques jours ou parfois quelques heures ; elle peut s’améliorer avec le temps, se détériorer lentement ou ne pas évoluer.

Les causes potentielles de l’ataxie acquise sont, entre autres, les suivantes :

• graves blessures à la tête (par exemple, après un accident de voiture ou une chute)
• infection bactérienne cérébrale, comme la méningite ou l’encéphalite (une infection du cerveau)
• infection virale (dans de rares cas, certaines infections, comme la varicelle ou la rougeole, peuvent se propager dans le cerveau)
• affections qui interrompent l’apport de sang au cerveau (ex : accident vasculaire cérébral, hémorragie ou accident ischémique transitoire (AIT))
• paralysie cérébrale (elle peut survenir si le cerveau se développe anormalement ou est endommagé avant, pendant ou immédiatement après la naissance)
• sclérose en plaques (une affection à long terme qui endommage les fibres nerveuses du système nerveux central)
• abus d’alcool à long terme
• glande thyroïde hypo active
• carence en vitamine B12
• tumeurs cérébrales et autres types de cancer
• exposition à long terme à certains produits chimiques toxiques, tels que le mercure et certains solvants
• des médicaments, tels que les benzodiazépines, peuvent parfois déclencher une ataxie en tant qu’effet secondaire

 

Ataxie héréditaire.

L’ataxie héréditaire est causée par un gène défectueux.

L’ataxie peut être héritée de deux façons :

• Autosomique récessive : l’ataxie de Friedreich et l’ataxie télangiectasie sont héritées de cette manière : La personne atteinte de ce type d’ataxie a hérité du gène muté de sa mère et de son père.

La personne qui a reçu un seul gène muté de l’un des parents sera porteuse de la maladie : elle n’a pas la maladie elle-même, mais elle pourra la transmettre à ses enfants si sa ou son partenaire est également porteur du gène défectueux.

On estime qu’environ 1 personne sur 85 est porteuse du gène muté qui cause l’ataxie de Friedreich. Moins nombreux encore sont les porteurs du gène muté qui provoque l’ataxie télangiectasie.

• Autosomique dominante : l’ataxie épisodique et certains cas d’ataxie spinocérébelleuse sont ainsi hérités de cette façon. Il est possible de développer ce type d’ataxie lorsque la personne reçoit un seul gène défectueux de sa mère ou de son père : la mutation est suffisamment forte pour écraser l’autre gène sain.

Dans ce cas, les enfants d’une personne atteinte d’une ataxie autosomique dominante auront une chance sur deux de développer une ataxie. 

• Ataxie de Friedreich.

L’ataxie de Friedreich est le type le plus courant d’ataxie héréditaire (causée par des gènes hérités). On pense qu’elle touche au moins 1 personne sur 50 000.

Les symptômes se développent généralement avant l’âge de 25 ans, mais peuvent également toucher des personnes beaucoup plus âgées.

Signes et symptômes de l’ataxie de Friedreich :

• • problèmes d’équilibre et de coordination, qui entraînent souvent de l’instabilité, de la maladresse et des chutes fréquentes
  • problèmes d’élocution dus à des difficultés motrices des muscles du visage (dysarthrie)
  • faiblesse croissante des jambes : difficulté à marcher et besoin d’un fauteuil roulant après environ 10 à 20 ans
  • scoliose
  • perte totale ou partielle de la vue et de l’ouïe
  • diabète
  • épaississement des muscles cardiaques (cardiomyopathie hypertrophique), qui peut provoquer des douleurs thoraciques, une dyspnée et des battements cardiaques irréguliers
  • perte de sensibilité des mains et des pieds (neuropathie périphérique)

Des complications de la colonne vertébrale, des pieds, du cœur, des muscles, de la vue et de l’ouïe peuvent survenir.

Les personnes souffrant de ce type d’ataxie auront besoin d’un traitement de soutien tout au long de leur vie.

Les symptômes de l’ataxie de Friedreich s’aggravent généralement progressivement. Les personnes qui en souffrent ont généralement une espérance de vie plus courte. Beaucoup peuvent vivre jusqu’à au moins 30/40 ans et d’autres jusqu’à 60 ans ou plus.

• Ataxie télangiectasie

L’ataxie télangiectasie (AT) est un type d’ataxie héréditaire plus rare. Les symptômes commencent généralement lors de la petite enfance, mais ils peuvent parfois se développer plus tard.

Signes et symptômes de l’AT :

• • difficulté à marcher : la plupart des enfants doivent utiliser un fauteuil roulant avant l’âge de 10 ans
  • petits groupes de vaisseaux sanguins rouges en forme d’araignée dans le coin des yeux et sur les joues (télangiectasies)
  • mouvement lent des yeux : les gens doivent bouger leur tête pour compenser
  • système immunitaire affaibli : les enfants atteints d’AT sont plus vulnérables aux infections, notamment des sinus, des poumons et des voies respiratoires, comme la pneumonie
  • risque accru de cancer, en particulier de leucémie ou de lymphome lymphoblastique aigu

En plus d’avoir l’air « un peu titubant », un enfant peut aussi avoir des veines en forme d’araignée dans le blanc des yeux, sur les oreilles ou ailleurs sur le visage.

Les symptômes de l’AT ont tendance à s’aggraver rapidement. Ceux qui en souffrent vivent généralement de 19 à 25 ans, mais certains peuvent vivre jusqu’à 50 ans.

• Ataxie spinocérébelleuse.

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont un groupe d’ataxies héréditaires qui débutent souvent à l’âge adulte et qui touchent les personnes âgées de 25 à 80 ans, selon le type de SCA.

Parfois, certains types de SCA commencent pendant l’enfance.

Les symptômes varient en fonction du type de SCA et, outre la dysphagie et la dysarthrie, d’autres symptômes peuvent se manifester, parmi lesquels :

• • problèmes d’équilibre et de coordination : difficulté à marcher et nécessité d’utiliser un fauteuil roulant après quelques années
  • raideur musculaire et crampes
  • perte de sensibilité des mains et des pieds (neuropathie périphérique)
  • perte de mémoire et difficultés à parler
  • mouvement lent des yeux : les gens doivent bouger leur tête pour compenser
  • diminution du contrôle de la vessie (urgence urinaire ou incontinence)

Lorsque l’ataxie frappe le spinocervelet, on note une démarche inhabituelle avec des pas latéraux inégaux et un fort bégaiement. Le spinocervelet régule les mouvements du corps et des membres.

 

Ataxie cérébelleuse.

Ce type d’ataxie résulte d’un dysfonctionnement du cervelet, une région du cerveau qui joue un rôle dans l’assimilation de la perception sensorielle, la coordination et le contrôle moteur.

L’ataxie cérébelleuse peut provoquer des symptômes neurologiques tels que :

• coups brusques ou tremblements du corps ou des membres lors des mouvements
• perte de tonus musculaire
• manque de coordination entre les organes, les muscles, les membres, les articulations
• difficulté à contrôler la distance, la puissance et la vitesse de mouvement des bras, des mains, des jambes ou des yeux
• difficulté à estimer le temps avec précision
• incapacité à effectuer des mouvements rapides et alternés

L’impact sur le corps dépend du point du cervelet endommagé et si les lésions se produisent seulement d’un côté (unilatéral) ou des deux côtés (bilatéral).

L’ataxie peut modifier la posture. Si elle se produit dans le vestibulo-cervelet, elle aura un impact sur l’équilibre et le contrôle des mouvements des yeux.

 

Ataxie sensorielle.

Ce type d’ataxie se développe en raison d’une perte de la proprioception (la perception de la position des parties du corps), qui indique si le corps se déplace avec l’effort approprié.

L’ataxie sensorielle se traduit généralement par :

• une démarche instable et un pas lourd
• une instabilité posturale qui s’aggrave dans les environnements mal éclairés

Si la personne souffrant d’ataxie sensorielle reste les yeux fermés et les pieds joints, l’instabilité s’aggravera. En outre, elle pourrait avoir des difficultés à effectuer des mouvements volontaires parfaitement coordonnés avec les membres, le tronc, le pharynx, le larynx et les yeux.

 

Autres types d’ataxie.

Ataxie due à une carence en vitamine E : semblable à l’ataxie de Friedreich, elle est causée par des problèmes d’assimilation de la vitamine E ou par une carence due à une mauvaise alimentation. Il est souvent possible de contrôler les symptômes avec des suppléments de vitamine E.

L’ataxie est généralement la conséquence d’une lésion du cervelet, mais elle peut également être consécutive à une lésion d’autres parties du système nerveux, comme la moelle épinière ou d’autres nerfs.

La moelle épinière est un long faisceau de nerfs qui court le long de la colonne vertébrale et relie le cerveau à toutes les parties du corps.

Le cervelet est situé à la base du cerveau et est responsable du contrôle :

• de l’équilibre lors de la marche et en position assise
• de la coordination des membres
• des mouvements oculaires
• du langage

La lésion du système nerveux peut résulter d’une pathologie antérieure comme la sclérose en plaques ou être causée par une blessure à la tête, un défaut d’oxygénation du cerveau ou un abus d’alcool sur une longue période.

L’ataxie héréditaire est causée par un gène muté transmis par l’un ou les deux parents, qui peuvent ou non être affectés.

Parfois, la raison pour laquelle le cervelet et la moelle épinière sont endommagés n’est pas claire. C’est le cas des personnes atteintes d’ataxie cérébelleuse idiopathique tardive.

Les dommages peuvent être consécutifs à des lésions ou maladies (ataxie acquise) ou dus à une dégénérescence du cervelet ou de la moelle épinière en raison d’un gène héréditaire défectueux (ataxie héréditaire).

En cas de symptômes inexpliqués tels que des problèmes d’équilibre et de coordination ou des difficultés à marcher, à parler ou à déglutir, il est nécessaire de consulter son médecin traitant. Le spécialiste de référence est le neurologue spécialisé dans les affections du cerveau et du système nerveux. Pour les enfants, le spécialiste de référence est le pédiatre.

 

Antécédents familiaux et médicaux.

Le médecin généraliste pourra demander s’il existe des cas d’ataxie dans la famille du patient et vouloir connaître l’évolution des symptômes. Il pourra procéder à une simple évaluation de l’équilibre, de la marche et de la coordination.

L’abus d’alcool et l’utilisation de certains médicaments peuvent provoquer des symptômes ressemblant à l’ataxie chez certaines personnes.

Il est possible d’effectuer certains tests (tels que des analyses de sang et d’urine) pour exclure d’autres causes possibles des symptômes, comme une infection.

 

 

Tests génétiques.

Le test génétique consiste à prélever un échantillon de sang et à tester l’ADN pour détecter toute mutation génétique connue comme étant une cause de l’ataxie.

 

Scanners cérébraux.

Les scanners cérébraux vérifient la présence éventuelle d’anomalies physiques dans le cerveau, qui pourraient être causées par certains types d’ataxie héréditaire, ainsi que la présence d’autres problèmes susceptibles d’affecter le cerveau (comme une tumeur).

Les deux types d’imagerie cérébrale les plus couramment utilisés sont :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : l’IRM utilise un puissant champ magnétique et des ondes radio pour réaliser un balayage détaillé des tissus mous du cerveau
• Tomographie assistée par ordinateur (CT) : une image tridimensionnelle détaillée du cerveau est élaborée à partir d’un faisceau de rayons X

 

Autres tests.

Les autres tests permettant de diagnostiquer l’ataxie et d’en déterminer sa gravité sont :

• la ponction lombaire : un échantillon de liquide cérébrospinal est prélevé à la base de la colonne vertébrale afin de vérifier la présence d’une infection et d’autres anomalies
• les examens de la conduction nerveuse et électromyographie (EMG) : tests permettant d’évaluer l’activité électrique des nerfs et des muscles
• la vidéofluoroscopie : radiographie en mouvement continu effectuée en avalant différents types d’aliments et de boissons
• l’électrocardiogramme (ECG) : évaluation de l’activité électrique du cœur
• l’échocardiogramme : échographie du cœur

Dans la plupart des cas, il n’existe pas de remède contre l’ataxie. Les traitements suivant peuvent être utilisés pour contrôler les symptômes :

• thérapie avec un orthophoniste pour les problèmes liés au langage et à la déglutition
• physiothérapie pour les problèmes de mouvement
• ergothérapie pour affronter les problèmes quotidiens
• médicaments pour contrôler les problèmes musculaires, vésicaux, cardiaques ou oculaires
• dispositifs médicaux tels que GONDOLA AMPS

Dans certains cas, il est possible de traiter la cause sous-jacente de l’ataxie afin qu’elle s’améliore ou ne s’aggrave pas, mais dans la plupart des cas, cela n’est pas possible et le patient suivra un traitement afin de soulager les symptômes (soins palliatif).

Le traitement de l’ataxie peut varier selon le type.

 

Plan de traitement.

Une équipe multidisciplinaire de professionnels, comprenant un neurologue, un physiothérapeute et un infirmier spécialisé, travaillera avec le patient pour élaborer un plan de soins, qui jouera un rôle important dans la gestion de la pathologie.

Les besoins physiques, sociaux et psychologiques du patient seront évalués, ainsi que la meilleure façon d’y répondre. Le plan répondra également à d’éventuels besoins futurs.

Des rendez-vous réguliers avec les médecins permettront de suivre les progrès accomplis. Dans certains cas, le rendez-vous pourra avoir lieu dans un centre spécialisé dans l’ataxie.

 

Traiter les symptômes.

Le médecin pourra suggérer un traitement spécifique pour les symptômes suivants de l’ataxie :

• Problèmes de coordination et d’équilibre : des dispositifs d’adaptation tels que des cannes, des béquilles, des déambulateurs et des fauteuils roulants pourraient aider à rester indépendant.
• Tremblements, raideurs, spasmes musculaires et faiblesse : un médecin peut prescrire des médicaments et une rééducation physique ou de l’ergothérapie pour aider à améliorer la force, à conserver la mobilité et à trouver de nouvelles façons d’effectuer des tâches.
• Courbure de la colonne vertébrale : un médecin peut recommander un traitement orthopédique.
• Dépression : la psychothérapie et les médicaments peuvent aider.
• Problèmes de langage : un orthophoniste peut aider à résoudre les problèmes de langage et de contrôle musculaire pour améliorer la déglutition ainsi que pour éviter la toux et l’étouffement.
• Carences : les suppléments de vitamines et un régime alimentaire spécifique peuvent aider en cas de carences.
• Problèmes immunitaires : le traitement de l’ataxie-télangiectasie peut comprendre des injections de gammaglobulines afin de renforcer le système immunitaire.
• Mouvements oculaires incontrôlables : les médicaments peuvent aider.

 

Orthophonie et langage.

Un orthophoniste peut aider à traiter deux des symptômes les plus courants de l’ataxie : les problèmes liés au langage (dysarthrie) et les problèmes de déglutition (dysphagie).

Si le langage se dégrade, des aides vocales telles qu’un ordinateur portable connecté à un synthétiseur vocal peuvent être envisagées.

Pour traiter la dysphagie, le thérapeute peut enseigner des exercices permettant de stimuler les nerfs utilisés pour déclencher le réflexe de déglutition et renforcer les muscles utilisés pour la déglutition.

 

Physiothérapie.

En cas d’ataxie, la physiothérapie peut aider à conserver l’usage des bras et des jambes, ainsi qu’à prévenir l’affaiblissement des muscles ou éviter qu’ils restent bloqués dans une certaine position (contractures).

Un physiothérapeute peut enseigner une série d’exercices physiques qu’il est possible de faire chaque jour pour renforcer et étirer les muscles. Il peut également recommander des aides à la marche pour les déplacements.

 

Ergothérapie.

L’objectif de l’ergothérapie est d’enseigner comment s’adapter à la perte progressive de mobilité et développer de nouvelles aptitudes pour effectuer les activités quotidiennes.

Un ergothérapeute peut enseigner comment utiliser un fauteuil roulant et d’autres appareils de mobilité. Il peut également recommander des changements à apporter à la maison pour faciliter la vie, comme l’installation de rails ou d’un monte-escalier.

 

Fatigue.

Les personnes souffrant d’ataxie se sentent extrêmement fatiguées et sans énergie. On pense que cela est dû en partie à un sommeil perturbé et à des efforts physiques pour faire face à la perte de coordination.

Un physiothérapeute peut aider à augmenter l’endurance, tandis qu’un ergothérapeute peut donner des conseils sur la façon d’adapter les activités quotidiennes afin de mieux gérer la fatigue.

 

Problèmes musculaires.

En cas de spasmes musculaires, de crampes et de raideurs, vous pouvez utiliser des médicaments myorelaxants comme le baclofène ou la tizanidine pour contrôler ces symptômes.

S’ils ne sont pas efficaces, il est possible de faire une injection de toxine botulique (Botox), qui agit en bloquant les signaux du cerveau vers les muscles affectés. Les effets de l’injection durent généralement jusqu’à 3 mois.

 

Douleurs nerveuses.

L’endommagement des terminaisons nerveuses peut provoquer des douleurs nerveuses. Le terme médical pour désigner la douleur nerveuse est la douleur neuropathique, qui se traduit souvent par des douleurs similaires à des brûlures, lancinantes ou parfois des picotements dans certaines parties du corps.

Les analgésiques traditionnels tels que le paracétamol ou l’ibuprofène ne sont généralement pas efficaces pour traiter les douleurs neuropathiques, aussi des médicaments tels que l’amitriptyline, la gabapentine ou la prégabaline peuvent-ils être prescrits.

 

Cardiomyopathie.

La cardiomyopathie (endommagement du muscle cardiaque) est un problème courant dans certains types d’ataxie.  Elle peut être grave, car elle peut exercer une pression sur le cœur, affecter la circulation sanguine normale dans le cœur et provoquer des battements cardiaques irréguliers (arythmies).

Si vous souffrez de cardiomyopathie, il peut être nécessaire de prendre des médicaments pour traiter les problèmes éventuels au fur et à mesure de leur apparition.

 

Traiter la cause sous-jacente.

Dans certains cas d’ataxie, il est possible d’améliorer l’état ou d’empêcher son aggravation en traitant la cause sous-jacente.

Par exemple :

• l’ataxie due à une carence en vitamine E peut souvent être contrôlée ou améliorée grâce à des suppléments de vitamine E
• l’ataxie épisodique peut souvent être contrôlée avec le médicament acétazolamide et en évitant les déclencheurs tels que le stress, l’alcool et la caféine
• l’ataxie acquise peut parfois être traitée en fonction de la cause spécifique (par exemple, si elle est causée par une infection, des médicaments antibiotiques ou antiviraux peuvent aider)

Si l’ataxie acquise est causée par de graves dommages cérébraux sous-jacents, tels qu’un AVC ou une grave blessure à la tête, il pourrait être impossible d’améliorer l’état de santé. Dans ce cas, des traitements pourront être utilisés pour contrôler les symptômes.