Atassia: sintomi, cause, terapie e riabilitazione.

Alcuni tipi di atassia colpiscono fin dalla tenera età, mentre altri potrebbero svilupparsi nell’età adulta.

A seconda del tipo di atassia, i sintomi possono rimanere invariati, peggiorare progressivamente o migliorare lentamente.

Esistono diversi tipi di atassia, che possono essere suddivisi in tre categorie:

• Atassia acquisita: i sintomi si sviluppano a seguito di trauma o problemi che danneggiano il cervello o il sistema nervoso.
• Atassia ereditaria: i sintomi si sviluppano lentamente negli anni e sono causati da geni difettosi ereditati dai genitori. Il tipo più comune è l’atassia di Friedreich.
• Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo (ILOCA): il cervello viene progressivamente danneggiato per ragioni non chiare.

Può colpire le persone di qualsiasi età e di solito si sviluppa molto rapidamente nel giro di pochi giorni o talvolta ore; può migliorare nel tempo, rimanere invariata o peggiorare lentamente.

Tra le potenziali cause dell’atassia acquisita ci sono:

• gravi lesioni alla testa (ad esempio dopo un incidente d’auto o una caduta)
• infezione cerebrale batterica, come meningite o encefalite (un’infezione del cervello)
• infezione virale (in casi rari alcune, come la varicella o il morbillo, possono diffondersi al cervello)
• condizioni che interrompono l’apporto di sangue al cervello (es. ictus, emorragia o attacco ischemico transitorio (TIA))
• paralisi cerebrale (può verificarsi se il cervello si sviluppa in modo anomalo o è danneggiato prima, durante o subito dopo la nascita)
• sclerosi multipla (una condizione a lungo termine che danneggia le fibre nervose del sistema nervoso centrale)
• abuso di alcol a lungo termine
• una ghiandola tiroidea ipoattiva
• carenza di vitamina B12
• tumori cerebrali e altri tipi di cancro
• esposizione per lunghi periodi ad alcuni prodotti chimici tossici, come mercurio e alcuni solventi
• farmaci come le benzodiazepine possono occasionalmente scatenare l’atassia come effetto collaterale

L’atassia ereditaria è causata da un gene difettoso.

L’atassia può essere ereditata in due modi:

• autosomica recessiva: l’atassia di Friedreich e l’atassia-telangiectasia sono ereditate in questo modo
• autosomica dominante: l’atassia episodica e alcuni casi di atassia spinocerebellare sono ereditati in questo modo

 

Autosomica Recessiva.

La persona colpita da questo tipo di atassia ha ereditato il gene mutato sia dalla madre che dal padre.
Chi ha ricevuto solo un gene mutato da uno dei genitori sarà portatore della condizione: non ha la condizione in sé, ma potrebbe trasmetterla ai figli se anche il partner è portatore del gene difettoso.

Si stima che circa 1 persona su 85 sia portatrice del gene mutato che causa l’atassia di Friedreich. Ancora meno sono portatrici del gene mutato che causa atassia-telangiectasia.

 

Autosomica Dominante.

È possibile sviluppare questo tipo di atassia se si riceve un singolo gene difettoso, dalla madre o dal padre: la mutazione è abbastanza forte da sovrascrivere l’altro gene normale.

In questo caso, i figli di una persona con atassia autosomica dominante avranno 1 probabilità su 2 di sviluppare atassia.

 

Atassia di Friedreich.

L’atassia di Friedreich è il tipo più comune di atassia ereditaria (causata da geni ereditati). Si pensa che colpisca almeno 1 persona ogni 50.000.

I sintomi di solito si sviluppano prima dei 25 anni, ma possono anche interessare persone molto più anziane.

Segni e sintomi dell’atassia di Friedreich:

• problemi di equilibrio e coordinazione, che spesso causano instabilità, goffaggine e cadute frequenti
• problemi del linguaggio dovuti a una difficoltà motoria dei muscoli del viso (disartria)
• debolezza crescente delle gambe: difficoltà a camminare e necessità di una sedia a rotelle dopo circa 10-20 anni
• scoliosi
• perdita totale o parziale della vista e perdita dell’udito
• diabete
• ispessimento dei muscoli del cuore (cardiomiopatia ipertrofica), che può causare dolore toracico, dispnea e battito cardiaco irregolare
• perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi (neuropatia periferica)

Possono verificarsi complicanze della colonna vertebrale, dei piedi, del cuore, dei muscoli, della vista e dell’udito.

Chi soffre di questo tipo di atassia avrà bisogno di un trattamento di supporto per tutta la vita.

I sintomi dell’atassia di Friedreich di solito peggiorano gradualmente. Chi ne soffre tende ad avere un’aspettativa di vita più breve. Molti riescono ad arrivare almeno ai 30/40 anni e altri possono vivere fino ai 60 anni o oltre.

 

Atassia-Telangiectasia.

L’atassia-telangiectasia (AT) è un tipo più raro di atassia ereditaria. I sintomi di solito iniziano nella prima infanzia, ma a volte possono svilupparsi più avanti.

Segni e sintomi di AT:

• difficoltà a camminare: la maggior parte dei bambini deve usare una sedia a rotelle entro i 10 anni
• piccoli gruppi di vasi sanguigni rossi simili a ragni nell’angolo degli occhi e sulle guance (teleangectasie)
• movimento lento degli occhi – le persone devono muovere la testa per compensare
• sistema immunitario indebolito: i bambini con AT sono più vulnerabili alle infezioni, in particolare ai seni, ai polmoni e alle vie aeree, come la polmonite
• aumento del rischio di cancro, in particolare leucemia o linfoma linfoblastica acuta

Oltre ad apparire “un po’ traballante”, un bambino può anche avere vene di ragno nel bianco degli occhi, delle orecchie o altrove sul viso.

I sintomi di AT tendono a peggiorare rapidamente. Chi ne soffre vive solitamente fino ai 19-25 anni, ma alcuni possono vivere fino ai 50 anni.

 

Atassie Spinocerebellari.

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono un gruppo di atassie ereditarie che spesso iniziano in età adulta, colpendo le persone dai 25 agli 80 anni, a seconda del tipo di SCA.
Occasionalmente, alcuni tipi di SCA iniziano durante l’infanzia.

I sintomi variano a seconda del tipo di SCA e, oltre alla disfagia e disartria, possono mostrare:

• problemi di equilibrio e coordinamento: difficoltà nel camminare e necessità di usare una sedia a rotelle dopo alcuni anni
• rigidità muscolare e crampi
• perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi (neuropatia periferica)
• perdita di memoria e difficoltà nel parlare
• movimento lento degli occhi – le persone devono muovere la testa per compensare
• ridotto controllo della vescica (urgenza o incontinenza urinaria)

Quando l’atassia colpisce lo spinocerebellum, si ha un’andatura insolita con passi laterali disuguali e una forte balbuzie. Lo spinocerebellum regola i movimenti del corpo e degli arti.

Questo tipo di atassia deriva da una disfunzione del cervelletto, una regione del cervello che svolge un ruolo nell’assimilazione della percezione sensoriale, della coordinazione e del controllo motorio.

L’atassia cerebellare può causare sintomi neurologici come:

• strattoni o tremori del corpo o degli arti quando ci si muove
• diminuzione del tono muscolare
• mancanza di coordinazione tra organi, muscoli, arti, articolazioni
• difficoltà nel controllare la distanza, la potenza e la velocità del movimento di braccia, mani, gambe o occhi
• difficoltà nello stimare con precisione il tempo
• incapacità di eseguire movimenti rapidi e alternati

L’impatto sul corpo dipende dal punto danneggiato del cervelletto e se le lesioni si verificano solo su un lato (unilaterale) o su entrambi (bilaterale).

L’atassia può cambiare la postura. Se si verifica nel vestibolo-cervelletto, avrà un impatto sull’equilibrio e sul controllo del movimento oculare.

Questo tipo di atassia si sviluppa a causa di una perdita di propriocezione (la percezione della posizione delle proprie parti del corpo), che indica se il corpo si sta muovendo con lo sforzo appropriato.

In genere l’atassia sensoriale si traduce in:

• un’andatura instabile e con passo pesante
• instabilità posturale che peggiora in ambienti scarsamente illuminati

Se chi soffre di atassia sensoriale sta con gli occhi chiusi e i piedi uniti, l’instabilità peggiorerà. Inoltre, potrebbe avere difficoltà a eseguire movimenti volontari perfettamente coordinati con gli arti, il tronco, la faringe, la laringe e gli occhi.

Atassia per carenza di vitamina E: simile all’atassia di Friedreich, è causata da problemi nell’assimilazione della vitamina E o carenza dovuta a una dieta scorretta. Spesso è possibile controllare i sintomi con integratori di vitamina E.

L’atassia di solito deriva da un danno del cervelletto, ma può anche derivare da un danno di altre parti del sistema nervoso, come il midollo spinale o altri nervi.

Il midollo spinale è un lungo fascio di nervi che corre lungo la colonna vertebrale e collega il cervello con tutte le parti del corpo.

Il danno può far parte di una patologia pregressa come la SM o può essere causato da una lesione alla testa, mancanza di ossigeno al cervello o abuso di alcol a lungo termine.

L’atassia ereditaria è causata invece da un gene mutato trasmesso da uno o entrambi i genitori, che possono essere o meno interessati.
Il cervelletto si trova alla base del cervello ed è responsabile del controllo di:

• equilibrio di camminata e seduta
• coordinamento degli arti
• movimenti oculari
• linguaggio

I danni possono verificarsi a seguito di lesioni o malattie (atassia acquisita) o perché il cervelletto o il midollo spinale degenerano a causa di un gene ereditario difettoso (atassia ereditaria).

A volte non è chiaro perché il cervelletto e il midollo spinale vengono danneggiati (questo è il caso delle persone con atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo).

Se si manifestano sintomi inspiegabili come problemi di equilibrio e di coordinamento o difficoltà a camminare, parlare o deglutire, occorre recarsi dal proprio medico di base.

Il medico di base potrebbe chiedere se ci sono casi di atassia in famiglia e voler conoscere la progressione dei sintomi. Potrebbe fare una semplice valutazione dell’equilibrio, del cammino e del coordinamento.

L’abuso di alcol e l’uso di alcuni farmaci possono causare, in alcune persone, sintomi simili all’atassia.

È possibile fare alcuni test (come esami del sangue e delle urine) per escludere altre possibili cause dei sintomi, come un’infezione.

Lo specialista di riferimento è il neurologo specializzato in condizioni cerebrali e del sistema nervoso. Per i bambini, lo specialista di riferimento è il pediatra.

Il test genetico prevede il prelievo di un campione di sangue e il test del DNA per qualsiasi mutazione genetica nota per essere causa di atassia.

Le scansioni cerebrali verificano eventuali anomalie fisiche nel cervello, che potrebbero essere causate da alcuni tipi di atassia ereditaria, e la presenza di altri problemi che possono interessare il cervello (come un tumore).

Le due scansioni di imaging cerebrale più utilizzate sono:

• scansione a risonanza magnetica (MRI): utilizza un forte campo magnetico e onde radio per produrre scansioni dettagliate dei tessuti molli del cervello
• tomografia computerizzata (TC): da un fascio di raggi X viene elaborata un’immagine tridimensionale dettagliata del cervello

Altri test per diagnosticare l‘atassia e determinare quanto sia grave sono:

• una puntura lombare: un campione di liquido cerebrospinale viene prelevato dalla base della colonna vertebrale per verificare la presenza di infezioni e altre anomalie
• studi di conduzione nervosa ed elettromiografia (EMG): test per valutare l’attività elettrica nei nervi e nei muscoli
• videofluoroscopia: una radiografia in movimento continuo effettuata mentre si ingoiano diversi tipi di cibi e bevande
• un elettrocardiogramma (ECG): una valutazione dell’attività elettrica del cuore
• un ecocardiogramma: un’ecografia del cuore

Nella maggior parte dei casi, non esiste una cura per l’atassia ed è necessario un trattamento per controllare i sintomi:

• terapia con un logopedista per i problemi di linguaggio e deglutizione
• fisioterapia per i problemi di movimento
• terapia occupazionale per affrontare i problemi quotidiani
• farmaci per controllare i problemi muscolari, vescicali, cardiaci e oculari
• dispositivi medici come GONDOLA AMPS

In alcuni casi, è possibile trattare la causa sottostante dell’atassia in modo che migliori o non peggiori, ma, nella maggior parte dei casi, questo non è possibile e si farà un trattamento per alleviare i sintomi (palliativo).

Il trattamento per l’atassia può variare a seconda della tipologia.

Un team multidisciplinare di professionisti, tra cui un neurologo, un fisioterapista e un infermiere specializzato, lavorerà con il paziente per elaborare un piano di assistenza, che avrà un ruolo importante nella gestione della patologia.

Saranno valutati i bisogni fisici, sociali e psicologici del paziente, ed il modo in cui possono essere soddisfatti al meglio. Il piano affronterà anche eventuali esigenze future.

Appuntamenti regolari con i medici serviranno per monitorare l’andamento. In alcuni casi, l’appuntamento potrebbe svolgersi presso un centro di atassia specializzato.

Il proprio medico potrebbe suggerire un trattamento specifico per i seguenti sintomi di atassia:

• Coordinamento e problemi di equilibrio: dispositivi adattivi come bastoni da passeggio, stampelle, deambulatori e sedie a rotelle potrebbero aiutare a mantenere l’indipendenza.
• Tremore, rigidità, spasmi muscolari e debolezza: un medico può prescrivere farmaci e la riabilitazione fisica o occupazionale per aiutare a migliorare la forza, mantenere la mobilità e aiutare a trovare nuovi modi per svolgere compiti.
• Curvatura della colonna vertebrale: un medico può raccomandare cure ortopediche.
• Depressione: psicoterapia e farmaci possono aiutare.
• Problemi di linguaggio: un logopedista può aiutare con i problemi nel parlato e nel controllo dei muscoli per migliorare la deglutizione ed evitare la tosse e il soffocamento.
• Carenze: integratori vitaminici e una dieta specifica possono aiutare in caso di carenze.
• Problemi immunitari: il trattamento per l’atassia-telangiectasia può includere iniezioni di gamma-globulina per rafforzare il sistema immunitario.
• Movimenti oculari incontrollabili: i farmaci possono aiutare.

Un logopedista può aiutare con due dei sintomi più comuni di atassia: problemi del linguaggio (disartria) e problemi di deglutizione (disfagia).

Se il linguaggio peggiora, si possono prendere in considerazione degli ausili vocali come un computer portatile collegato a un sintetizzatore vocale.

Per curare la disfagia, il terapista può insegnare esercizi per stimolare i nervi utilizzati per innescare il riflesso della deglutizione e rafforzare i muscoli utilizzati nella deglutizione.

In caso di atassia, la fisioterapia può aiutare a mantenere l’uso delle braccia e delle gambe e a prevenire l’indebolimento dei muscoli o che rimangano bloccati in una posizione (contratture).

Un fisioterapista può insegnare una serie di esercizi fisici che si possono fare ogni giorno per rafforzare e allungare i muscoli. Può anche consigliare ausili per la deambulazione per gli spostamenti.

L’obiettivo della terapia occupazionale è insegnare come adattarsi alla progressiva perdita di mobilità e sviluppare nuove abilità per svolgere attività quotidiane.

Un terapista occupazionale può insegnare come utilizzare una sedia a rotelle e altri dispositivi di mobilità. Può anche consigliare modifiche da apportare in casa per aiutare a semplificare la vita, come l’installazione di guide o un montascale.

Chi soffre di atassia si sente estremamente stanco e privo di energia. Si pensa che ciò sia in parte causato dal sonno disturbato e dagli sforzi fisici per far fronte alla perdita di coordinazione.

Un fisioterapista può aiutare ad aumentare la resistenza, mentre un terapista occupazionale può consigliare come adattare le attività quotidiane per gestire meglio la fatica.

In caso di spasmi muscolari, crampi e rigidità, è possibile utilizzare farmaci miorilassanti come baclofen o tizanidina per controllare questi sintomi.

Se non sono efficaci, si può fare un’iniezione di tossina botulinica (Botox), che funziona bloccando i segnali dal cervello ai muscoli interessati. Gli effetti dell’iniezione durano generalmente fino a 3 mesi.

I danni alle terminazioni nervose possono causare dolore ai nervi. Il termine medico per il dolore ai nervi è dolore neuropatico, che si traduce spesso in un dolore bruciante, lancinante o talvolta in un formicolio in alcune parti del corpo.

Gli antidolorifici tradizionali come il paracetamolo o l’ibuprofene di solito non sono efficaci nel trattamento del dolore neuropatico, quindi è possibile che vengano prescritti farmaci come l’amitriptilina, il gabapentin o il pregabalin.

La cardiomiopatia (danno al muscolo cardiaco) è un problema comune in alcuni tipi di atassia. Può essere grave in quanto può mettere a dura prova il cuore, influire sul normale flusso sanguigno attraverso il cuore e causare irregolarità del battito cardiaco (aritmie).

In caso di cardiomiopatia, potrebbe essere necessario assumere farmaci per trattare eventuali problemi mentre si sviluppano.

In alcuni casi di atassia, è possibile migliorare la condizione o impedirne il peggioramento trattando la causa sottostante.

Per esempio:

• l’atassia per carenza di vitamina E può essere spesso controllata o migliorata con integratori di vitamina E
• l’atassia episodica può essere spesso controllata con il farmaco acetazolamide ed evitando fattori scatenanti come stress, alcol e caffeina
• l’atassia acquisita a volte può essere trattata a seconda della causa specifica (per esempio, se causata da un’infezione, i farmaci antibiotici o antivirali possono aiutare)

Se l’atassia acquisita è causata da gravi danni cerebrali sottostanti, come un icuts o una grave lesione alla testa, potrebbe non essere possibile migliorare la condizione. In questo caso, i trattamenti possono essere utilizzati per controllare i sintomi.